中新网上海5月5日电 （陈静戴心怡）美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼1986年猝死球场，其死因是“马凡综合症”的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。下面坤和小编给大家做下简单的介绍。

一个月前，上海某医院诞生了一名第三代试管婴儿，医生成功阻断了罕见的马凡综合征。这样的病例此前鲜有报道。医院方面5日透露，目前母子各项身体指标稳定。

罕见阻断马凡综合征试管婴儿上海出生，健康满月。

据了解，该家庭中共有5位马凡综合征患者。这名健康的试管婴儿的出生意味着，困扰这一家族的马凡综合征魔咒被彻底打破。同时，此次尝试也为马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体优生优育提供了新选择。

据了解，马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长，拥有异于常人的运动体格，因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。95%的患者死于心血管并发症。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

“马凡综合症”的“死亡名单”并不止海曼一人，中国男篮运动员韩朋山、四川排球运动员朱刚、被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪、前女排国手霍萱以及原中国男排主力接应陆飞等均赫然在列。

这名健康婴儿的母亲周女士告诉记者，“马凡综合症”是其一家挥之不去的梦魇。其母亲、姨妈、舅舅、表姐及其本人都是马凡综合征患者。她的母亲31岁时便死于心脏手术并发症。生一个健康的孩子，希望子孙后代再也不受马凡综合征折磨成为周女士的心愿。

2017年，周女士来到上海某医院求助。医院方面表示，周女士的致病基因可以第三代试管婴儿技术加以阻断。经过促排卵，孙晓溪团队对有效胚胎进行了植入前的遗传学检测。20114年8月，其中一枚珍贵的胚胎被移植进周女士的子宫内，并扎根、生长，在医生指导和产科的密切监测下，孩子“瓜熟蒂落”。

“如果有家族史，但是目前尚未表现出症状者，建议到医院进行家系检测，争取在发病前得到诊断，避免发现过晚、疗效不佳。”孙晓溪说。这位专家表示，若基因检测证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检，达到手术指征者应及时手术，避免发生心血管并发症。

三代试管婴儿——阻断遗传基因最佳方式

第三代试管婴儿是胚胎种植前遗传学诊断技术，是在常规试管婴儿基础上（也就是我们说的第一代和第二代试管婴儿），在胚胎植入怀孕方子宫之前，按照遗传学原理对这些胚胎进行诊断，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体，可以从根源上解决生育遗传病问题，其通过只移植健康胚胎，从而可以一级预防遗传性出生缺陷子代的出生，避免产前诊断有创性操作引发的出血、感染、流产的并发症风险，避免孕妇怀遗传病胎儿时经受的身心损害，并且彻底阻断了致病基因遗传，真正实现了优生优育，是目前临床精准医学应用的典范。

第三代试管婴儿技术（PGD）可以筛查哪些遗传病？

1、染色体异常：

携带染色体数目或结构异常者，比如染色体平衡易位、罗氏易位、非整倍体等，在不孕症中的发病率约6～7%。

2、单基因遗传病患者/携带：

比如血友病、白化病、遗传性多囊肾、常染色体隐性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、先天性软骨发育不全等等，这些疾病大多属于罕见病。罕见病发病率虽低，但种类多达6000多种，其实是一个不算小的群体，其中80%是由于遗传缺陷导致的。

3、肿瘤易感基因：

如对遗传性肿瘤易感综合征患者进行PGD，防止家族中遗传性肿瘤基因的传递。

4、检测胚胎HLA配型：

筛选与患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，婴儿出生时留取脐血进行造血干细胞移植治疗同胞的疾病。

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