中国研究发现一种新遗传病对试管婴儿手术者有影响
作者：上海坤和助孕中心
上海复旦大学生物医学院和交通大学医学院团队在最近发表的研究中发现了一种新遗传病——卵子死亡。下面坤和小编给大家做下相关的介绍。
这项研究发表在《科学》期刊的子刊《科学转化医学》上。卵子死亡是指一些患者卵子取出体外放置或受精后一段时间，出现功能退化并死亡的现象。参与研究的复旦大学医学研究院王磊教授表示，这种新发现可以帮助患者对病情进行更清晰的分析和诊断。
研究团队是通过研究细胞通道蛋白 PANX1 发现的这种遗传病。 PANX1 对细胞是否能正常发生生理作用起着关键作用，常与炎症、感染、局部缺血等症状有关。此次发现的新型病变是 PANX1 通过影响细胞蛋白糖基化、激活通道等功能对正常生理功能产生的影响。
细胞蛋白糖基化是指在酶的控制下使蛋白质或脂质附加上糖类的过程，在这一过程中蛋白质成为了糖蛋白。糖蛋白广泛存在于细胞膜、细胞间质、血浆和粘液中，对蛋白质稳定、抵抗蛋白酶水解等有重要作用。体现在生物学上的功能之一就是对细胞或分子进行生物识别，卵子受精时精子就需要识别卵子细胞膜上相应的糖蛋白。
卵子死亡属于一种新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病。孟德尔遗传病又被称作为单遗传病，这类遗传病只需要单个基因出现变异就可以引起发病，是一种罕见的遗传病，发病率较低，但又有较强的家族聚集性。常见的孟德尔遗传病有白化病、色盲等。
在研究中，中国共发现 4 位家族患者患有有此类遗传病。在一例患者症状中，卵子取出 20 小时内还未受精就出现了发黑、萎缩和退化的情况。这种病症具体是由什么原因和生理机制导致的还没有结论。
从具体的症状来看，这类遗传病仅对需要进行试管婴儿手术的患者有影响。研究团队表示，接下来会根据研究中建好的模型来探索治疗方案。
