唐都医院试管婴儿遗传筛查新技术填补西部地区空白
作者：上海坤和助孕中心
因等位基因轮转引致不孕不育的病人，有16/18的几率怀不上小孩或难产，1/18的几率生下遗传基因全然相同生育问题的小孩，只剩1/18的几率生下全然身心健康的小孩。海军湖北省人民医院唐都疗养院不育眼科项目组急速积极探索科学研究，3月15日，四代定序受精卵置入前遗传基因学检验试管婴儿成功哺乳。经信息控制技术农业区划，此项控制技术在东部沿海地区首度获得成功应用领域。现阶段，小孩肉齿目二十天，每项发育分项均恒定。
据介绍，27岁的李女士再婚十多年Guerche，谁知分娩一场，却在三个月时玉肌难产，经唐都疗养院不育眼科吕林秘书长项目组控制系统检查和，辨认出男方4号等位基因与5号等位基因出现互相轮转，这可能将是她十多年来无法获得成功哺乳的元凶。
据介绍，等位基因互相轮转是一种比较常见的等位基因结构畸变，新生儿出现概率约为1-2/2000，病人本身没有异常的临床表现，但产生的配子(精子或卵子)中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为全然恒定配子，只有携带型配子和全然恒定配子能够产生表型恒定后代，其中全然恒定配子产生的后代，才能不再面临全然相同的生育问题。也就是说，如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气分娩或经历反复的自然难产，最终身心俱疲也不一定能获得一个身心健康的宝宝。
针对这种情况，常规的受精卵置入前遗传基因学检验-等位基因整倍性筛检控制技术(PGT-A)，只能筛检掉异常配子，剩的受精卵为携带型配子和全然恒定配子，所以仍然有50%的几率会存在轮转携带的可能将，携带型子代依然会面临不孕不育、反复难产、生育畸形儿等风险，所以非常有必要进一步筛检出携带型配子产生的受精卵，防止这些受精卵置入，从而彻底阻断等位基因轮转携带在家族中的遗传基因，让后代不再受此困扰。
四代定序控制技术(SMRT)可谓是常规控制技术的修订和补充，然而在西北沿海地区并未有获得成功病例，为了帮助李女士夫妇圆梦，吕林项目组制定了详细的临床治疗方案，经一系列过程，共获得7枚受精卵。经过四代定序控制技术，筛检出2枚身心健康受精卵，既没有携带4、5号互相轮转的衍生等位基因。
2021年6月，医生从2枚恒定受精卵中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与受精卵检验结果一致，胎儿无等位基因数目及结构异常，2022年3月15日，李女士足月成功分娩一身心健康女婴，重4000克。
据吕林秘书长介绍，唐都疗养院妇产科不育眼科在受精卵置入前互相轮转等位基因携带者筛检控制技术方面，急速优化更新，分别于2018年9月，诞生西北首例显微切割控制技术互相轮转携带者筛检试管婴儿，2019年12月，诞生全军及西北首例单体型连锁分析控制技术(PGH)控制技术试管婴儿。此次，将四代定序控制技术应用领域于受精卵置入前互相轮转等位基因携带者筛检，集成了前两种受精卵轮转等位基因携带筛检控制技术的优点，全面、精准地检验全基因组范围内的互相轮转断裂点。该控制技术的实施将有效提高互相轮转携带家庭全然恒定受精卵的置入概率，帮助更多的家庭阻断互相轮转携带的亲子代传递，是提高优生优育几率的一项重要控制技术。
截至现阶段，疗养院已采用最新的四代定序控制技术完成了15对夫妻138枚受精卵，从中识别出全然恒定的非等位基因互相轮转携带的受精卵21枚，携带型受精卵19枚。11例病人进行了移植，已出生3名身心健康婴儿，现阶段尚有5例妊娠中，临床妊娠率72.72%。(刘婷婷 王珺)
