顺利生育一个身心健康的小宝宝是很多家庭成员的期望，不过并非所有人都能如愿以偿，反复难产、携带遗传基因疾病基因……各种各样的问题，让孕育出目蛙之路充满著艰苦。随着现代科学和生物控制技术的进步，试管婴儿控制技术、体外受精等辅助生殖技术不断出现，正帮助越来越多的家庭成员梦想跳出现实。

2次胚停、5次胚胎移植失利

她终于当上了爸爸

郑洁(表弟)和王东(表弟)是一对年轻的母女，结再婚，两人始终期待能有一个可爱的小宝宝，不过，孕育出目蛙之路却充满著曲折。

郑洁分娩后曾2次胚停，清宫后，子宫上皮细胞损伤出现盆腔接合，始终就没能再生下小孩。夫妻俩辗转了多家医院，做过阴道镜、微创手术，试著过中医调养，做过试管婴儿，不过3次促排、5次移植，无数次葬送期望，却又无数次直面失利。

高中同学，夫妻俩来到中国科技大学附一院遗传基因咨询急诊急诊，医师完善夫妻双方等位基因无腺预测，辨认出妻子王东等位基因互相轮转。

中国科技大学附一院生殖与遗传基因分所院长史庆华表示，常见等位基因结构问题包括缺失、重复、倒位、轮转情况。等位基因平衡轮转是两条等位基因短片断裂后发生互相轮转重新连接，在普通人群死亡率为1.9%，可发生于任何等位基因上。

由于没有遗传基因物质的丢失，所以绝大多数平衡轮转者本人基因型、智力、相貌都正常，如果不通过专业的等位基因预测，很难辨认出。

而等位基因平衡轮转会导致分娩率很低，即使爱人分娩了，难产率也会很高，如果想要小孩，可以试著第二代试管婴儿。夫妻俩了解了这项控制技术后，决定试试看，最终，夫妻俩如愿以偿生下一个身心健康小宝宝。

“逃过”遗传基因疾病

遗传性肌腱脊柱爸爸有了身心健康小宝宝

晶晶(表弟)是个身高110cm，体重35kg的悲观女孩。从年少时起，她的身材相貌就大不相同常人，身材高大、脚部畸形、身体与四肢长度更少，还经常有多余的皮肤颗粒状，被医师诊断为肌腱脊柱。

诊断时，医师就直接告诉她，这个病是先天遗传基因的，没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，她选择悲观直面。

成年后，晶晶遇到爱情步入婚姻门拱，再婚与妻子生活幸福，夫妻俩萌发了生个小孩的念头。但晶晶十分害怕小孩也会遗传基因她的肌腱脊柱，这让夫妻俩十分纠结。

最终，晶晶和爱人来到了中国科技大学附一院生殖与遗传基因分所，咨询医师他们能否生育一个健康的小孩。经检查，晶晶的全外显子组测序结果显示她存在FGFR3基因的9号外显子杂合致病突变，其家系验证结果显示为新发突变，晶晶有50%的概率会生下一个肌腱脊柱先天缺陷儿。

医师告知了晶晶肌腱脊柱的的遗传基因风险、以及再生育的疾病预防手段，最终晶晶和爱人选择第二代试管婴儿控制技术。在史庆华带领下，医院进行了多学科讨论，治疗团队筛选出身心健康胚胎为晶晶进行了移植，阻断了遗传基因疾病的传递。现在，晶晶和爱人已经生育了一个身心健康小宝宝。

史庆华介绍，出生缺陷是指出生前胎儿发育异常，它是导致早期难产、死胎、先天畸形的主要原因。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷死亡率高达5.6%，每年有80万-120万名的缺陷儿出生。

遗传基因、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿出生，史庆华指出，尤其家庭成员具有遗传基因疾病史以及严重致残致死的疾病，应由遗传基因咨询师进行疾病病因预测和再生育指导。

而第二代试管婴儿，即胚胎植入前遗传基因学检测控制技术(Preimplantation Genetic Testing，PGT)可以帮助判断胚胎是否存在遗传基因性疾病致病突变及等位基因数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传病儿。

第二代试管婴儿为啥这么牛？

三代试管是在一代二代的基础上发展而来的，一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：

一代试管婴儿是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；

二代试管婴儿是由医师挑选一个强壮的精子，直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程；

三代试管婴儿是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传基因学检测预测，挑选出等位基因或者基因“正常”的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的身心健康。

PGT控制技术主要可分为三大类：PGT-A胚胎植入前非整倍体遗传基因学筛查；PGT-M胚胎植入前单基因病遗传基因学检测；PGT-SR胚胎植入前等位基因结构变异遗传基因学检测。

PGT-SR

史庆华介绍，像为郑洁和王东进行的是胚胎植入前等位基因结构变异遗传基因学检测(PGT-SR)控制技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在等位基因轮转、倒位、缺失、重复等异常情况。

这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为等位基因异常导致不孕不育、反复难产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传基因学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。

PGT-M

为晶晶进行的是胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)控制技术。能够帮助那些家族中单基因遗传基因疾病致病基因诊断明确的母女，如血友病、遗传基因性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、肌腱脊柱等，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。

PGT-A

PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传基因学筛查。正常人的等位基因应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现等位基因“拷贝”走样了，某一对等位基因上多了或者少了一条等位基因，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了难产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条等位基因上多了1条等位基因。

这种控制技术多用于年龄大的，反复种植失利的患者，主要是增加分娩的机会，减少难产或生下等位基因异常小孩的风险。(许波 方雯)

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