单基因病第三代试管婴儿成功
作者：上海坤和助孕中心
近日，伴随着一声女婴响亮的啼哭，刘伟（化名）母女悬着的心也总算落地了，小孩的长大不仅给这个家庭增添了捷伊期望，也标志着青海医学院附属疗养院赢得成功完成省第一例单DNA病（假肥小型肌肥胖）“第二代试管婴孩”，赢得成功阻塞遗传疾病病症向基因型传达。
2017年，刘伟母女5岁的大内被诊断为假肥小型肌肥胖并被告知该病无法治愈，这样的结论，让母女他俩难过不已。2021年，当母女俩得知青海医学院附属疗养院不育医学中心已透过国家卫健委研究者的严格审核，赢得了第二代试管婴孩试运营证照后，当即决定在疗养院进行“第二代试管婴孩控制技术”助孕化疗，再“搏”一次。来到青海医学院附属疗养院不育眼科后，经多学科诊治，透过家系遗传预测与风险评估，研究者团队制定了以患病受精卵行连锁店预测的实验预案，历经促排、取卵、卵泡培养、受精卵造影剂、质谱定序生物学预测、冻胚移植后赢得成功妊娠，盆腔穿刺等位基因antisense变异检验，最终检验结论为不携带DMDDNA，突变残基检验结论无突变，哺乳期一直忐忑不安的母女俩看到检验结论后总算可以安心静养。不久后，他们的小孩吉夫卡长大，一名身心健康女婴的到来圆了母女他俩的“宝贝身心健康梦”。
据该不育眼科宋奎玮医师如是说,假肥大型肌肥胖（DMD）是最常见的X连锁店隐性遗传疾病肌肉病，廉子婴孩发病率约为1/3500，患儿通常3至5岁隐匿起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及独立式俯卧困难，俯卧时颈椎过度前突，若丽鱼假性肥大等情况。9至12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡,该病目前无有效化疗手段。
“PGT控制技术是目前辅助不育领域发展最快、控制技术要求最高的助孕控制技术之一。我们疗养院殖眼科历经前期的控制技术摸索及准备工作，于2020年11月透过省卫健委审批赢得受精卵置入前生物学检验控制技术试运营证照，成为省首批赢得PGT控制技术试运营证照单位，运行证照批准后，不育眼科围绕优生、哺乳期各阶段开展长大缺陷一级、二级预防工作，帮助实现遗传疾病病人及不良骨关节史母女再再婚身心健康小孩的需求，同时也为等位基因异常、单DNA病等遗传疾病病症病人增添再婚身心健康宝宝的期望。”宋奎玮医师如是说。（记者 马妍）
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