阻挡遗传病可开展第三代试管婴儿技术
作者：上海坤和助孕中心
6月21日下午，北欧国家辅助不育控制技术评审委员工作组对嘉兴市妇幼疗养院不育眼科备案的“人类文明辅助不育控制技术-置入前受精卵生物学确诊控制技术”展开当晚评审委员。工作组历经严苛、认真的评审委员公法多数票透过综合评价，嘉兴市妇幼疗养院正式成为苏州市第3家可积极开展第二代试管婴儿（PGD）控制技术的疗养院，这也是嘉兴市辅助不育应用领域又一里程碑式该事件。
据介绍，作为苏州市不育医学的第一梯队成员，嘉兴市妇女儿童疗养院生殖眼科创造了很多个苏州第一，甚至浙江第一，为嘉兴市辅助不育医学的发展书写了一篇篇载入史册的华章。
1998年11月10日，苏州第一例（IVF－ET）试管婴儿临床妊娠成功，并于1999年6月25日在宁波市妇幼疗养院诞生，为一健康女婴，目前这名幸运的小女孩已经大学毕业了；1998年12月28日，第一例卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）临床妊娠成功，并于1999年8月23日分娩双胎健康女婴，当时在苏州市尚属首例报道；2001年12月，首例冻融受精卵移植成功；2002年9月，实施多胎妊娠减胎术；2009年，在苏州市内较早积极开展玻璃化受精卵冷冻控制技术；2011年，省内较早积极开展短时受精-补救ICSI控制技术；2017年初，服务中心冷冻时间最长，达7年之久的受精卵成功地再次回到母体之中着床。
据统计，我国是出生缺陷高发北欧国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。
第二代试管婴儿控制技术又称为受精卵置入前生物学确诊/筛查控制技术。这项控制技术是对有遗传疾病家族史的夫妇，或者已生育过出生缺陷患儿的夫妇，透过遗传咨询与识别筛查，找出致病基因，然后在体外受精的过程中，结合受精卵显微操作，对受精卵展开生物学检测，筛选出正常的受精卵置入母体宫腔，直接排除了有问题的受精卵，实现了出生缺陷的一级预防，同时也避免了不正常受精卵导致的流产，反复种植失败等不良妊娠结局给女性身心带来的巨大痛苦。
比如像苯丙酮尿症、地中海贫血等单基因病以及唐氏儿等常见的染色体病，都可透过第二代试管婴儿控制技术，在受精卵置入前展开生物学检测及明确确诊，从而提前为患者阻断遗传疾病，减轻家庭和社会的负担。
这项以“优生优育”为目的的不育医学控制技术革新在嘉兴市妇幼疗养院的积极开展，将疗养院优势应用领域和控制技术平台有机结合，形成了“遗传疾病确诊、出生缺陷筛查、不育遗传咨询、辅助不育、受精卵生物学检测、产前确诊、新生儿筛查”的综合防治体系链，实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖，为苏州乃至浙东地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础。
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